Das Down-Syndrom betrifft etwa eines von 700 Babys weltweit. Jedes Jahr am 21. März wird der Welt-Down-Syndrom-Tag gefeiert, ein Anlass, um das Bewusstsein zu stärken. In diesem Zusammenhang klärt watson die wichtigsten Fragen zum Thema.
Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Besonderheit, bei der eine Person ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Normalerweise verfügt der Mensch über 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen. Beim Down-Syndrom gibt es jedoch ein zusätzliches Chromosom 21, wodurch insgesamt 47 Chromosomen vorliegen. Diese genetische Veränderung beeinflusst sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung und führt zu bestimmten Merkmalen. Das Down-Syndrom tritt in allen ethnischen Gruppen auf und betrifft weltweit etwa eine von 700 Geburten. In Deutschland leben rund 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom ist durch bestimmte körperliche Merkmale wie ein flaches Gesicht, schräg stehende Augen und Kleinwüchsigkeit gekennzeichnet. Betroffene haben meist eine leichte bis mäßige geistige Beeinträchtigung und eine langsamere kognitive Entwicklung. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben zudem gesundheitliche Herausforderungen wie Herzfehler oder Seh- und Hörprobleme. Besonders auffallend ist, dass Betroffene häufig sehr sozial, freundlich und mitfühlend sind.
Das Down-Syndrom wurde nach dem britischen Arzt John Langdon Down benannt, der die genetische Besonderheit erstmals 1862 ausführlich beschrieb. Er erkannte, dass Menschen mit bestimmten körperlichen Merkmalen und geistigen Einschränkungen eine gemeinsame Erscheinung hatten, die er in seiner Arbeit dokumentierte.
Obwohl er die genetische Ursache noch nicht kannte, prägte er den Begriff "Mongolismus", weil er die Ähnlichkeiten zwischen den betroffenen Menschen und der mongolischen Volksgruppe als auffällig empfand – dieser Begriff wurde jedoch später als problematisch und ungenau erkannt.
Nach der Entdeckung der genetischen Ursache in den 1950er Jahren (das zusätzliche Chromosom 21) wurde der Begriff "Mongolismus" durch den neutraleren Namen "Down-Syndrom" ersetzt, um Doktor Down zu ehren und gleichzeitig die Verbindung zu den tatsächlichen genetischen Aspekten der Krankheit herzustellen.
Das Down-Syndrom ist nicht heilbar, da es durch eine genetische Veränderung verursacht wird, die dauerhaft im Körper vorhanden ist. Es handelt sich nicht um eine Krankheit, die behandelt oder geheilt werden kann, sondern um eine genetische Besonderheit. Frühzeitige Therapien, wie Sprachförderung, Ergotherapie und spezielle Bildungsangebote, helfen, die Entwicklung zu unterstützen und die Lebensqualität zu verbessern. Auch medizinische Behandlung von Begleiterkrankungen kann notwendig sein, um die Gesundheit zu fördern.
Menschen mit Down-Syndrom haben heute dank besserer medizinischer Versorgung, Frühförderung und einer besseren allgemeinen Lebensqualität eine deutlich höhere Lebenserwartung als früher. Während die Lebenserwartung in den 1960er Jahren noch bei etwa 25 Jahren lag, erreichen viele Menschen mit Down-Syndrom heute ein Alter von 60 Jahren oder mehr.
Die Lebenserwartung variiert jedoch je nach individuellen Gesundheitsfaktoren, wie etwa bestehenden gesundheitlichen Problemen, der Qualität der Betreuung und der Unterstützung, die sie im Leben erhalten. Leider erkranken viele Menschen mit Down-Syndrom früh an Alzheimer, weshalb das auch die häufigste Todesursache ist. Generell hat sich die Lebensqualität durch medizinische Fortschritte und gesellschaftliche Integration erheblich verbessert.
Die politisch korrekte und respektvolle Bezeichnung für Menschen mit Down-Syndrom ist einfach "Menschen mit Down-Syndrom". Diese Formulierung betont die Person und nicht die Diagnose, was dem Wunsch entspricht, den Menschen hinter der Behinderung zu sehen. Es ist wichtig, die Identität und das Individuum in den Vordergrund zu stellen, anstatt die Diagnose allein zu betonen.
Veraltet und als unangemessen gelten Begriffe wie "mongoloid" oder "mongolismus", da sie sowohl ungenau als auch beleidigend sind. Auch der Begriff "Down-Syndrom-Kranke" ist nicht empfehlenswert, weil er den Menschen auf seine Behinderung reduziert. Auch der relativ neue Begriff "Downie" wird nicht gerne gehört, da es sich um eine Verniedlichung handelt. Der Fokus sollte immer auf Respekt und der Wertschätzung der einzelnen Person liegen. Generell gilt: Es ist immer besser, direkt nach dem Namen zu fragen und die Person anzusprechen, anstatt über sie zu sprechen.
Menschen mit Down-Syndrom können grundsätzlich einen Führerschein machen, solange sie die erforderlichen gesundheitlichen und praktischen Voraussetzungen erfüllen. Wie bei allen anderen Bewerber:innen auch, müssen sie die theoretische und praktische Fahrprüfung bestehen.
Allerdings kann es sein, dass bei einigen Personen mit Down-Syndrom zusätzliche medizinische Prüfungen erforderlich sind, um sicherzustellen, dass sie die nötige Reaktionsfähigkeit und Aufmerksamkeit für den Straßenverkehr haben.
Wichtig zu erwähnen: Trisomie 21 ist keine Erkrankung, sondern eine Besonderheit in der Gen-Konstellation. Menschen mit Down-Syndrom "dürfen" alles machen, was auch Menschen ohne Down-Syndrom machen. Dabei muss auf die individuelle körperliche und geistige Verfassung geachtet werden, das gilt jedoch auch für Menschen ohne Down-Syndrom.
Menschen mit Down-Syndrom können Kinder bekommen, wobei das Risiko, dass das Kind ebenfalls das Down-Syndrom hat, erhöht ist. Das theoretische Risiko für das Vererben des Down-Syndroms über die mütterliche Linie liegt bei 50 Prozent. Männer mit Down-Syndrom haben in der Regel eine verminderte Fruchtbarkeit, aber auch sie können Kinder zeugen, die nicht das Down-Syndrom haben. Es wird empfohlen, vor der Familienplanung eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, die das Leben der betroffenen Menschen auf vielfältige Weise prägt, jedoch keinesfalls ihre Lebensqualität bestimmt. Es ist wichtig, dass wir als Gesellschaft Barrieren abbauen und die Vielfalt anerkennen, die jeder Mensch mit sich bringt.
