Für angeborene Sehbehinderungen gab es bisher kaum Therapiemöglichkeiten, ganz zu schweigen von einer vollständigen Heilung. Besonders knifflig wird es, wenn es sich um genetisch bedingte Fehlbildungen handelt. Hier arbeiten Forscher:innen zwar an Wegen, diese zu behandeln, große Erfolge konnten sie aber nicht verbuchen.
Entsprechend erstaunlich ist eine Meldung aus London. Dort ist es Ärzt:innen gelungen, mithilfe einer bahnbrechenden Therapie blinde Kindern zu heilen, die mit einer seltenen genetischen Erkrankung zur Welt kamen.
Die behandelten Kinder litten an einer schweren Netzhautdystrophie, die zum Verlust des Sehvermögens führt. Es handelt sich um einen Fehlwuchs, bedingt durch einen Defekt eines bestimmten Gens, dem AIPL1-Gen. Betroffene gelten von Geburt an als blind.
Die Ärzt:innen haben insgesamt vier Betroffenen gesunde Kopien des Gens in die Netzhaut injiziert. Und sieh da: Einige Zeit später konnten sie Formen sehen, Spielzeuge finden, die Gesichter ihrer Eltern erkennen und mitunter auch lesen und schreiben.
"Die Ergebnisse für diese Kinder sind äußerst beeindruckend und zeigen, wie lebensverändernd die Gentherapie sein kann", sagt Michel Michaelides, Netzhautspezialist am Moorfields Eye Hospital zum "Guardian".
Die gesunden Kopien des AIPL1-Gens stammen von einem harmlosen Virus. Das Gen selbst ist für die Funktion der Photorezeptoren wichtig. Gemeint sind die Zellen in der Netzhaut, die Licht in elektrische Signale umwandeln, die das Gehirn als Sehvermögen interpretiert.
Gibt es einen Defekt, können Betroffene erstmal nur zwischen Hell und Dunkel unterscheiden, sehen zudem sehr schlecht. Innerhalb weniger Jahre verlieren sie in der Regel ihr Sehvermögen vollständig.
Zunächst behandelten die Ärzt:innen aber erstmal nur ein Auge pro Patient. Anschließend beobachteten sie die Kinder fünf Tage lang. Dass die Kinder nach dem Eingriff sogar Lesen und Schreiben konnten, ist laut der Ärzt:innen erstaunlich. Die Eltern eines der behandelten Kinder, berichtet der "Guardian", sehen das ähnlich.
Mittlerweile werden noch mehr Kinder behandelt, aktuell handelt es sich um sieben. Doch die vielversprechende Therapie könnten künftig noch deutlich mehr in Anspruch nehmen.
